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新疗法也在发展，比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗，目前在动物实验中能减少 70% 发作，未来可能用于临床；还有间充质干细胞治疗，适合炎症相关的难治性癫痫，比如 40 岁的赵先生，因为炎症导致难治性癫痫，接受干细胞治疗后，发作从每月 8 次减少到 4 次，效果不错。
难治性癫痫的多学科会诊流程
该院是贵州癫痫诊疗的 “龙头” 机构，神经内科为国家临床重点专科建设项目单位，癫痫亚专科配备 8 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备，年接诊癫痫患者超 2.2 万人次，其中难治性癫痫病例占比 33%；神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富，年完成癫痫手术超 400 台，SEEG 引导下微创治疗占比达 60%。
癫痫病遗传概率与预防：备孕家庭必知常识
特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
癫痫患者抑郁倾向的睡眠观察要点
家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现，避免延误诊断。比如新生儿小宇（出生 20 天），经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动，家长以为是 “使劲长身体”，直到一次抖动持续 1 分钟才送医，确诊为 “新生儿癫痫”；1 岁的朵朵，玩玩具时会突然愣神，手里的积木掉下来，3-5 秒后又继续玩，一天能出现十几次，家长起初以为是 “走神”，脑电图检查后才发现是失神发作；7 岁的小杰上小学后，经常说 “左手发麻”，有时嘴角会轻微抽动，老师以为是 “调皮做鬼脸”，直到一次课堂上突然抽搐才确诊，这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
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